1、羊水染色體檢查：孕16-20周;
2、絨毛染色體檢查：懷孕8-12周;
3、胎兒血染色體檢查：孕28周左右。
正常男性的染色體核型為44條常染色體加2條性染色體X和Y，檢查報告中常用46，XY來表示。正常女性的常染色體與男性相同，性染色體為2條XX，常用46，XX表示。46表示染色體的總數目，大于或小于46都屬于染色體的數目異常。缺失的性染色體常用O來表示。
1、避免妊娠前不當行為
營養不良、抽煙喝酒、濫用藥物等，都可能導致后代出現染色體異常的風險，而這些因素又可能增大先天缺陷、流產及妊娠不利等的風險。因此，年齡在35歲及以上的女性如果準備懷孕或者已經懷孕，都必須有良好的飲食習慣，攝取足夠豐富的維生素及蛋白質，而且要停止抽煙、喝酒，也不要飲用含咖啡因的飲料。
2、進行糖尿病篩查
女性方在孕前如果沒有很好控制自己的糖尿病，這并不會導致染色體異常的風險，可是，卻會極大增高先天缺陷的風險，易導致胎兒心臟、大腦、脊髓、下肢和腎臟缺陷。若女性家族中有糖尿病史，懷疑自己患有多囊卵巢綜合癥，或者體重超標，建議孕前先與醫生商量，并進行糖尿病篩檢。
3、治愈婦科疾病后再備孕
對生育力產生潛在影響的普通婦科疾病包括：子宮內膜異位、盆腔感染、子宮纖維瘤、多囊卵巢綜合癥或多種原因引起的月經不調，還有以前做過的盆腔手術等，患者需將疾病治愈后再行備孕。需要注意的是，若需要服用藥物，最好咨詢醫生意見，評估藥物對懷孕的影響，隔一段時間后再懷孕。
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